L’Enzo, un petit lluitador amb Síndrome de Williams

  • L'Enzo té 4 anys i conviu amb la Síndrome de Williams
2021-04-05T17:59:19+01:00 05/04/2021|

Amb només 4 anys, l’Enzo ja ha conegut un munt de metges de diverses especialitats. Ha passat per moltes consultes, perquè té un component que el fa especial: pateix Síndrome de Williams, un trastorn del desenvolupament que afecta 1 de cada 7.500 nadons. El seu diagnòstic no va ser fàcil: “vaig lluitar 17 mesos perquè li diagnostiquessin”, recorda la Nicole, la seva mare.

La Síndrome de Williams es presenta quan no es té una còpia dels gens 25 al 27 al cromosoma número 7. És una malaltia relativament recent, es va donar a conèixer als anys 60. Es caracteritza per una discapacitat intel·lectual lleu o moderada, nivells de calci en sang elevats a la infància i trets facials comuns.

Va néixer molt petit. Això, però, no els va fer sospitar. La senyal d’alarma va ser que l’Enzo mai reia. “Quan tenia 7 mesos va riure per primera vegada, quan amb dos mesos normalment ja riuen. No entenia el seu creixement. Jo tinc una filla més gran, de 6 anys, i veia que el creixement no era el mateix, tot i que no es comparable”. Amb deu mesos no seia, no menjava, sempre plorava. La Nicole va haver de mudar-se diverses vegades perquè als veïns els molestava que sempre estigués plorant.

L’Enzo no reaccionava al seu nom i li molestaven molt els sons forts, el que els va portar a pensar que tenia autisme. Després de molt insistir a l’Hospital, li van donar cita al servei de Genètica. “El dia que vam anar a genètica em vaig despertar i vaig pensar: ‘passarà com sempre, em preocuparé i em diran que no té res més que un retràs maduratiu’. I en aquella sala em va dir que en la primera exploració el que havien vist era que tenia Síndrome de Williams. I jo vaig dir ‘no passa res’, perquè no sabia què era. Després ja vaig caure a la realitat de què era i va ser un procés de dol una mica llarg. Però ara ja estem en una etapa d’aprenentatge”, explica la mare.

A l’Enzo li agrada venir a la platja de Calella, tot i que viuen a Poblenou

Més endavant, li van diagnosticar també autisme, tot i que en un grau molt baix. Les dues patologies “col·lapsen en ell, perquè els nens amb síndrome de Williams són súper sociables i amb l’autisme ell necessita el seu espai. Té com una lluita interna. Ell és molt simpàtic, però en la distància. Però és qüestió d’entendre’ls, un cop els entens tot va perfectament”. Descobrir l’autisme no li ha fet canviar res, només poder-lo entendre una mica més, afirma la Nicole.

A més de Síndrome de Williams, l’Enzo també té autisme, dues malalties que tenen característiques contradictòries.

Ara, l’Enzo comença a comunicar i a repetir alguna paraula amb consciència. Comença a dir “mama”. Però només fa un parell de mesos. Amb la logopeda, van pensar que podrien provar de comunicar-se amb ell amb pictogrames, però van descobrir que funcionava millor amb música. Està aprenent els sons dels animals i li agrada molt. També està madurant els seus sentiments i la seva manera d’expressar-se.

D’alt risc davant la COVID-19

Un dels gens que falta en les persones amb Síndrome de Williams és el que produeix l’elastina, una proteïna que permet que els vasos sanguinis i altres teixits corporals s’estirin. Això pot provocar que els vasos sanguinis s’estrenyin, per tant el fa d’alt risc davant la COVID-19, per si li afecta a la sang.

Per evitar el contagi, el metge, juntament amb la mare, van decidir que no comencés P3 a l’escola com li hauria tocat. De cara a l’any vinent, finalment, han decidit que vagi a l’Horitzó fent educació especial enlloc de l’Antoni Doltra fent escolarització compartida.

Problemes a la vista

Ell té estrabisme, veu en dues dimensions i té miopia. Li dificulta molt la vida. Encara va amb cotxet perquè al carrer li té respecte. Estem esperant l’operació d’estrabisme, perquè per la COVID-19 no l’han operat”, lamenta la mare. Tot i així, fa la vida d’un nen normal. “Ell és molt sa pel que han tingut els nens Williams que he conegut”.

Gran relació amb la seva germana

L’Enzo té una germana un parell d’anys més gran que ell, que l’ajuda moltíssim. Es diu Luz. “Ell adora a la seva germana, però no la vol abraçar, no vol jugar amb ella. Vol jugar sol. Aquí entra la part de l’autisme”, apunta la Nicole. Destaca la gran capacitat d’inclusió de la seva filla i com de madura és a causa del que li ha tocat viure.

La Nicole, l’Enzo i la Luz formen una petita gran família

La lluita d’una mare

La Nicole s’ha hagut d’enfrontar a la síndrome tota sola. “Jo seia i plorava, perquè no sabia què fer. La meva fase de dol ha sigut curta però molt intensa. A més, sóc mare soltera. La lluita contra la síndrome també va ser de la mà que la meva filla es va quedar sense pare”, explica. Fins i tot ha tingut depressió per veure com de ràpid havia canviat la seva vida. Ha hagut de lluitar amb les institucions, amb les escoles.

Però ara que entén al seu fill ja van les coses més rodades. Se sent més segura. Un dels aspectes que més la van fer patir van ser les mirades de la gent i que li preguntessin què tenia el seu fill. “Em va costar entendre que la gent no és dolenta, sinó ignorant”. Ara, en canvi, normalitza explicar la síndrome que pateix el seu fill i, fins i tot, que se’l quedin mirant.

No considera que sigui valenta, sinó que no ha tingut temps per fer una pausa, perquè la vida no té una pausa. A més, està contenta perquè els metges li han dit que el seu fill no té un sostre d’aprenentatge, sinó que pot arribar a adquirir molts coneixements. Ara, explica, estan al viatge de l’aprenentatge de parlar.

X